Des chercheurs sont sur la piste d'un traitement contre la fibrodysplasie ossifiante progressive, une maladie génétique rare et incurable qui transforme progressivement les muscles du corps en os.
Dans le monde, au moins 800 personnes sont atteintes d'une maladie génétique rare et invalidante appelée "fibrodysplasie ossifiante progressive" (FOP). Mieux connue sous la dénomination "maladie de l'homme de pierre", elle entraîne une ossification progressive des muscles squelettiques et tendons les rattachant aux os. Elle est, de fait, très handicapante et limite la durée de vie des patients (leur espérance de vie moyenne est de 40 ans). Or aucun traitement n'existe à l'heure actuelle pour la soigner. Mais des chercheurs de l'université d'état de l'Ohio (États-Unis) ont récemment découvert un processus pour bloquer l'apparition de lamaladie, comme ils le relatent dans la revue Science Translational Medicine. Une avancée remarquable vers la mise au point d'un traitement.
Un anticorps qui bloque la formation de tissus osseux
Les scientifiques savent depuis 2006 que la fibrodysplasie ossifiante progressive est liée à une mutation du gène ACVR1 (Activin Receptor Type 1A), situé sur le chromosome 2 et codant pour la protéine BMP(Bone Morphogenetic Protein), qui induit la formation des os et du cartilage. Cette protéine est présente sur la surface des cellules du muscle et joue le rôle de récepteur d'autres protéines, notamment l'activine A. La mutation du gène ACVR1 affecte la manière dont BMP et l'activine A interagissent, ce qui a pour effet d'entraîner une surproduction de BMP dans la cellule. Or cet excès de protéines est loin d'être anodin, puisqu'il change le devenir de la cellule. En effet, au lieu de rester une cellule musculaire, celle-ci devient une cellule cartilagineuse, et son destin est tout tracé : elle deviendra par la suite une cellule osseuse. Un processus inéluctable, qui bloque par exemple les articulations des coudes ou des chevilles des patients et réduit considérablement leu mobilité.
PROMETTEUR. Les chercheurs américains viennent de découvrir un moyen d'empêcher l'activine A de déclencher cet excès de protéines BMP, en utilisant un anticorps développé par le laboratoire américain Regeneron.Des tests sur les souris ont montré que ce traitement arrête avec succès la croissance de nouveaux tissus osseux. "L'anticorps a été efficace chez la souris jusqu'à six semaines, sans effet secondaire manifeste. Bien sûr, il reste à vérifier qu'elle est aussi efficace chez l'homme", commentent les chercheurs. Ces résultats sont "extraordinaires", a commenté à HealthDay l'Association internationale dédiée à cette pathologie IFOPA (International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association). Les chercheurs vont prochainement lancer les procédures afin de commencer des tests cliniques chez l'homme.
Crédit image : A.B. Shafritz et al., New Eng. J. Med., 335 (8): 555-61, 1996, Massachusetts Medical Society
source : sciencesetavenir
