PARIS. Venez marcher dimanche contre le syndrome de Prader-Willi

Dimanche 14 juin 2015, une grande marche de soutien et de sensibilisation au syndrome de Prader-Willi aura lieu sur les bords du lac Daumesnil du Bois de Vincennes, à Paris.

La marche "Un petit pas pour le syndrome de Prader-Willi" débutera sur les bords du lac Daumesnil au Bois de Vincennes. ©Yvan Travert / Photononstop / AFP


UN PETIT PAS. Les maladies rares sont encore trop souvent les grandes oubliées de la recherche médicale. Et le syndrome de Prader-Willi ne fait pas exception. Pour sensibiliser et apporter du soutien à la recherche, une marche est organisée dimanche 14 juin 2015 à l'initiative de l'Association Prader-Willi France. Le syndrome de Prader-Willi est une maladie rare due à une anomalie génétique sur la région du chromosome 15 appelée "15q11-q13". Malgré cette origine génétique, la maladie n'est que rarement transmise de façon héréditaire. Dans 98% des cas il s'agirait en fait d'un "accident génétique" imprévisible. La maladie est généralement diagnostiquée très tôt (dès la naissance) avec une fiabilité de 100%. Le nouveau-né présente en effet rapidement des signes évocateurs de la maladie comme un faible tonus (hypotonie) musculaire, ou un défaut du réflexe de succion. Le diagnostic peut être validé par simple analyse sanguine.

De nombreuses perturbations des fonctions vitales

La maladie entraîne tout au long de la vie une perturbation de la régulation des différentes fonctions vitales : métabolisme, croissance, développement sexuel, respiration et sommeil, sensibilité à la douleur, contrôle des émotions et résistance au stress... Une dépense de calories diminuée et une prise excessive d’aliments (hyperphagie), en l’absence de contrôle, entraîne une obésité grave. Des difficultés d’apprentissage et des troubles du comportement peuvent être également présents. Mais la sévérité des manifestations varie beaucoup d’un enfant à l’autre. Ce qui ne fait que compliquer la recherche de traitement.
La journée de dimanche commencera à 11h30 au Lac Daumesnil du Bois de Vincennes, à Paris (métro ligne 8 à Porte Dorée ou bus 46 à côté des barques) pour un pique-nique au soleil. Suivra une intervention du professeur Maïthé Tauber, pédiatre endocrinologue au CHU de Toulouse, et responsable de la recherche sur le syndrome Prader-Willi en France, pays à la pointe pour ce qui est des études sur les traitements médicamenteux. La marche "Un petit pas pour le syndrome de Prader-Willi" commencera juste après à 14h avant l'organisation d'une tombola dont les profits seront reversés à la recherche. Par ailleurs, des stands d'information seront disponibles pour les adultes et des animations pour les enfants.
source : sciencesetavenir